Mamica štiriletnega dečka sprašuje, kaj je Tourettov sindrom - tako diagnozo je otroška zdravnica nedavno postavila njenemu sinku. Obenem pa prosi, naj kaj več napišemo o tej bolezni.

 

Dokaj razširjena, pogosta in relativno dobro raziskana genetska motnja, ki prizadene otroke obeh spolov, vseh ras, stanov in etničnih skupin, v najrazličnejših bivalnih, kulturnih in življenjskih okoljih. Nespodbudna dedna sprememba presnove v živčevju, ki se praviloma začne v bolj ali manj zgodnji otroški dobi in traja vse življenje, najbolj skrbi in vznemirja starše in vzgojitelje. Tourettov sindrom kaže določeno nagnjenost do kromosoma y (moška dedna zasnova), zato se trikrat pogosteje pojavlja pri moški kot pri ženski populaciji, čeprav tudi deklice niso povsem imune na opisano motnjo. Bolezenski sindrom s kompleksnimi simptomi se pojavlja v obliki krčev, tikov, trzanja, nenadzorovanega gibanja, dotikanja soljudi, kričanja, spakovanja, kimanja, mežikanja, izredno živahnega in vehementnega gestikuliranja, pretiranega govorjenja, kričanja, sopenja ipd. Značilen je kratek, trzajoč občutek, praviloma omejen na manjši del telesa (veka, ustnica, nosnica) - kot znak sicer neprijetnega, a relativno nenevarnega, nehotnega mišičnega krča.
Prizadeti posameznik doživlja (okolica pa opaža) ponavljajoče, neobvladljive, nenačrtovane in nesmotrne mišične kontrakcije mišic in mišičnih skupin na obrazu, vratu, rokah ali ramenih. V napredovali fazi se opisanim mišičnim izpadom pridružijo še avdio učinki - nehotni glasovi, kot so kašljanje, kruljenje, oponašanje živali - renčanje, bevskanje, sopenje. Skoraj polovica prizadetih občasno dobiva izpade preklinjanja. Omenjeni simptom je lahko povezan tudi z blažjo obliko duševne motnje, možgansko motnjo ali nevralgijo živca trigeminusa. Tuorettov sindrom zdravnik nevrolog z diferencialno diagnostičnimi metodami loči od Parkinsonove bolezni, epilepsije, nevrološke motnje in motenj ščitnice, ki prav tako lahko povzročajo podobne simptome. O Tourettovem sindromu govorimo tedaj, ko se pri prizadetem posamezniku vsaj že leto dni čez dan pogosto pojavljajo gibalni (motorični) in glasovni (vokalni) tiki - ponavljajoči se, nehotni, brezciljni, trzajoči mišični gibi. Bolezen se v zgodnjem otroštvu pogosto začne z navadnimi tiki in napreduje v izbruhe zapletenih nehotnih gibov, glasov in nenavadnega, spastičnega dihanja. Glasovni tiki se lahko sprva pojavijo v obliki godrnjanja in lajajočega oglašanja, kasneje pa napredujejo v prisilne, nehotne izbruhe kričanja in preklinjanja.
Zgodnja diagnoza lahko pomaga staršem, vzgojiteljem in okolici nasploh razumeti in sprejeti prizadetega otroka ter se prepričati, da otrokovo nespodbudno vedenje ni namerno - da otrok ni hudoben ter da ga z grožnjami in sankcijami ne bodo spremenili (disciplinirali in pokorili). Otrok z opisano motnjo potrebuje veliko dobrohotnega razumevanja in ljubeče naklonjenosti staršev, sorodnikov in okolice nasploh. V vrtcu, šoli in v družbi nasploh ima pogosto težave, ki lahko malega bolnika pahnejo v osamo ali pa botrujejo impulzivnemu, nekontroliranemu, samouničevalnemu in nasilnemu vedenju in ravnanju. Zdravniki in psihologi neprilagojeno vedenje in vedenjske motnje po eni strani povezujejo z boleznijo samo, po drugi pa tudi z odzivom okolice in z obremenitvami, ki jih Tourettov sindrom predstavlja za bolnika in za njegove najbližje. Bolezni običajno ni mogoče dokončno pozdraviti (odpraviti naštetih simptomov), vendar pa sindrom lahko ublažimo in obvladujemo (prehodno odpravimo) s pomočjo naravnih zdravil in kemijskih preparatov (antipsihotiki, ki lahko povzročajo precej neprijetnih stranskih učinkov, anksiolitiki ipd.).